ژنی که باعث کاهش و افزایش قندخون در یک خانواده گردید
15 ژانویه 2018- مطالعه ی یک خانواده با وضعیت نادری از قند خون، منجر به کشف ژن جدیدی شد که تصور می شود در تنظیم هورمون انسولین، نقشی کلیدی دارد.
نتایج این تحقیق که در توسط محققان دانشگاه Queen Mary در لندن و دانشگاه Exeter و Vanderbilt انجام گردید، در مجله ی PNAS منتشر شد، محققان معتقدند این کشف می تواند منجر به درمانهای جدیدی برای فرم های شایع و نادر دیابت شود.
علاوه بر فرمهای شایع دیابت (نوع 1 و 2)، در حدود 1 تا 2 درصد از موارد دیابت به علت اختلال ژنتیکی است. در این نوع از دیابت، یک ژن معیوب به طور کلی بر عملکرد سلولهای تولید کننده ی انسولین در پانکراس (سلولهای بتا) تأثیر می گذارد.
محققان به بررسی یک مورد منحصر به فرد در یک خانواده پرداختند. در این خانواده چندین نفر از دیابت رنج می برند و سایر اعضای خانواده دارای تومورهایی تولید کننده ی انسولین در پانکراس خود بودند. این تومورها که به نام insulinomasشناخته می شوند، موجب افت قند خون می گردند، درست برعکس دیابت که منجر به افزایش قندخون فرد می شود.
نویسنده ی ارشد این مقاله پرفسور Korbonits گفت: ما در ابتدا با دیدن دو وضعیت ظاهراً متضاد در یک خانواده، شگفت زده شدیم. تحقیقات ما نشان داد که نقص در یک ژن مشابه می تواند بر روی سلولهای بتا در پانکراس تأثیر گذاشته و منجر به این دو وضعیت متضاد شود.
محققان همچنین مشاهده نمودند که مردان این خانواده بیشتر مستعد ابتلا به دیابت هستند، درحالیکه insulinomas بیشتر در میان زنان شایع است، اما هنوز علت این تفاوت مشخص نشده است.
محققان یک اختلال ژنتیکی را در ژنی بنام MAFA شناسایی کردند که تولید انسولین را در سلولهای بتا کنترل می کند. این نقص ژنی به طور غیرمنتظره ای در اعضای دیابتی و افراد مبتلا به insulinomas در این خانواده مشاهده شد. این اختلال ژنتیکی در خانواده ی دومی که با خانواده اول ارتباط فامیلی نداشتند و دارای همین دو فرم غیر معمول دیابت و insulinomas بودند، مشاهده گردید.
پرفسور Korbonits افزود: ما می توانیم از این یافته ها، برای کشف راه های جدیدی برای کمک به بازسازی سلولهای بتا و درمان انواع رایج دیابت استفاده کنیم.
این اولین بار است که نقص در این ژن با یک بیماری مرتبط است. پروتئین حاصل از این ژن جهش یافته بطورغیرطیبعی دارای پایداری زیادی است و بنابراین فراوانی آن در سلولهای بتا بیش از نسخه ی طبیعی آن است.
نویسنده ی اول این مقاله دکتر Iacovazzo گفت: ما معتقدیم این نقص ژنی در بروز بیماری دیابت نقشی حیاتی دارد، ما در حال بررسی بیشتر این نقص، برای درک نتیجه ی دو گانه و متضاد آن هستیم.
مدیر ارتباطات تحقیقاتی در موسسه ی دیابت بریتانیا، Faye Riley می گوید: در موسسه ی دیابت انگلستان، ما متعهد به درک علل انواع دیابت هستیم، این تحقیق دیدگاه های جدیدی را در مورد تأثیر تغییر ژنی خاص بر سلولهای بتا و چگونگی تأثیر این تغییر ژنی بر نوع نادر دیابت در اختیار ما قرار داده است، این تحقیق یک نمونه ی عالی از تأثیر مطالعه ی نوع نادر دیابت برای کمک به کسب اطلاعات بیشتر در مورد انواع رایج دیابت است.
منبع:
www.sciencedaily.com/releases/2018/01/180115154556.htm